科学家确定与精神分裂症相关的基因并确定其优

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  科学家确定与精神分裂症相关的基因并确定其优先顺序

  2012年5月16日

  印第安纳大学领导的一个研究小组,以及一组国家和国际合作者,已经确定并优先考虑与精神分裂症最相关的一组综合基因,这些基因一起可以产生一个分数,表明个体是否有更高或更低的风险。疾病。

  使用融合了多种实验技术的会聚功能基因组学方法,科学家们还能够将其顶级基因组应用于其他精神分裂症研究的数据,并成功确定哪些患者被诊断出患有精神分裂症,哪些患者没有,今天由Molecular Psychiatry杂志在线发表的一份报告。

  在评估基因活跃的生物学途径时,研究人员还提出了一种精神分裂症模型,该模型是由影响大脑发育和神经元连接以及环境因素(尤其是压力)的遗传变异混合而出现的疾病。

  “在其核心,精神分裂症是大脑中细胞连接性降低的疾病,在大脑发育期间由具有遗传易感性的那些环境压力引起,”首席研究员Alexander B. Niculescu III,M.D.,Ph.D。,IU医学院精神病学和医学神经科学副教授,IU医学院精神病研究所神经机械学实验室主任。

  “我们第一次有一份有关参与精神分裂症的最佳证据的基因的综合清单,”尼古列斯库说,他也是Richard L. Roudebush退伍军人事务医疗中心的精神病学家和研究员。

  精神分裂症是一种相对普遍的精神疾病,影响了约1%的人口,往往具有毁灭性的影响。患有精神分裂症的人可能难以在逻辑上思考并且在真实和不真实的体验之间进行区分,并且可能涉及奇怪的行为。

  当精确评估精神分裂症风险的测试时,它可以为护理人员和医疗保健专业人员提供有关疾病史家庭中年轻人的指导,促使早期干预和治疗精神分裂症的行为症状发生在高风险人群中,尼古列斯库博士说。

  他强调,表明精神分裂症风险较高的分数并不能决定你的命运。这只是意味着你的神经元连接不同,这可能会让你更有创造力,或者更容易生病。

  相关故事研究发现精神分裂症患者大脑的表观遗传差异严重精神疾病患者的情况并不完全相同,研究表明研究揭示了抗生素抗性基因如何在细菌之间转移“这一切都在一个连续体上;这些遗传变异在整个人群中都存在。

   如果你有太多的,错误的组合,在你面临压力,酒精和毒品等的环境中,这可能导致临床疾病的发展,“他说。

  原型测试能够预测一个人在大约三分之二的病例中是否处于更高或更低的精神分裂症风险。

  为了确定周二报告的基因并确定其优先顺序,研究人员将几种不同类型研究的数据结合起来。这些包括全基因组关联研究,源自人体组织样本的基因表达数据,遗传连锁研究,动物模型的遗传证据和其他工作。 Niculescu及其同事开创了这种称为趋同功能基因组学的方法,并依赖多种独立的证据来证明基因在临床疾病中的作用。

  作者指出,当使用基因水平数据进行分析时,结果更强,而不是基于个体突变的分析 - 在这些基因中称为单核苷酸多态性或SNP。多种不同的SNP可以激发特定基因在精神分裂症发展中的作用,因此从研究到研究的基因证据以及它们发挥作用的生物学机制比个体SNP的证据要强得多。

  Niculescu博士说,过去研究个体突变很难从研究中复制出来。然而,周二的论文表明,近年来所进行的大部分研究实际上已在基因和生物途径水平上产生了一致的结果。

  “该领域的再现性和一致性比人们意识到的要多得多,”他说。

  “最后,现在,通过更好地了解疾病的遗传和生物学基础,我们可以为它开发更好的测试,以及更好的治疗方法。医学的未来不仅仅是治疗,而是预防,所以我们希望这项工作能够朝着正确的方向发展。“

  资料来源:印第安纳大学医学院

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